Ziekte van Hirschsprung
Ziekte van Hirschsprung
Auteur: J. Sprakel, MD - Laatste update: 15-10-2019
Ziekte van Hirschsprung
Etiologie
- - Congenitaal defect aan de distale darmen met dilatatie van het colon waarbij het distale deel vernauwde deel het aangedane deel is
- - Ontdekker: Harald Hirsprung in 1887 1
- - Complete absentie van ganglion cellen in zowel de plexus van het enterische zenuwstelsel als een uitgesproken hypertrofie van de zenuwbundels
Pathofysiologie
Het aangedane deel van de darm wordt gekarakteriseerd door een constant verhoogde tonus van gladde spierweefsel in de darm die de passage van ontlasting blokkeren. Innervatie van de gladde spiercellen in de darm worden gereguleerd door sympatische (inhibitoire) neuronen en parasympatische (excitatoire) neuronen. De neurotransmitter voor inhibitie is stikstofoxide (NO). NO zorgt voor relaxatie van gladde spiercellen. Excitatoire neuronen produceren neurotransmitters Acetylcholine (ACh) die contractie medieert van gladde spiercellen. De verhoogde excitatie van gladde spiercellen door ACh en de afwezigheid van inhibitie door NO worden verantwoordelijk gehouden voor de constant verhoogde tonus in de darm en het gebrek aan verspreiding van de peristaltische golven.
Klinisch beeld
- - Anamnese
o Falen om meconium te passeren in de eerste 24-48 uur
o Voedselintolerantie
o Galbraken
o Verhoogde associatie bij Down syndroom
- - Lichamelijk onderzoek
o Galbraken
o Opgezwollen buik
- - Alternatieve diagnosen:
o Meconium ileus door cystische fibrose, intestinale atresie, malrotatie, anorectal malformatie en small left colon syndrome (geassocieerd met maternale diabetes)
o Elektrolytstoornissen
o Hypothyroïdie
o Obstipatie door maternale medicatie of drugsgebruik
Diagnostiek
- Rectumzuigbiopt (gouden standaard)
o Histologische biopten van rectaal weefsel bestaande uit mucosa en submucosa met rectum zuigbiopteur minstens 2 cm boven de rand van de linea pectinea (totaal 2 à 3 biopten) 6
Vraagstelling aan patholoog:
* Aan- of afwezigheid van intrinsieke ganglioncellen
* Proliferatie van extrinsieke zenuwvezels
o Combinatie van afwezigheid van intrinsieke ganglioncellen en proliferatie van extrinsieke zenuwvezels is compatibel met Hirschprung
o Complicaties: persisterende rectale bloeding
- Anorectale manometrie
o Inbrengen van catheter met druksensoren en een dilatatie ballon aan de top in het anale kanaal. De ballon wordt in het rectum gebracht en licht opgeblazen om ontlasting te simuleren en de rectale wand te stimuleren. De druksensoren moeten vervolgens een verlaging in druk registeren in de interne anale sfincter druk (recto-anale inhibitoire reflex)
o Afwezigheid van recto-anale inhibitoire reflex is een kenmerk voor Hirschprung
- Colon inloop
o Injecteren van een barium klysma gevolg door een buikoverzichtsfoto
o Deze toont bij Hirschprung een gecontraheerde distaal colon, een transitie zone en een uitgezet colon in caudale richting door een obstructie.
o Inferieure techniek in vergelijking met rectumzuigbiopten en anorectale manometrie
Rectumzuigbiopten
Anorectale manometrie
Colon inloop
- Aangedane deel heeft een kleine diameter in vergelijking met proximale deel
- Lengte van aangedane deel
- Ratio tussen gedenerveerd en niet aangedane darm is <1
Classificatie
- Classificatie is gebaseerd op de lengte van het aangedane deel
- A: Normale darm
- B: Korte segment variant (gelimiteerd tot rectum en sigmoid) – 80%
- C: Lang segment variant (tot flexura splenica of colon transversum) – 15%
- D: Totale colonische aganglionose (5%)
- E: Interne anale sphincter achalasie, voorheen ultrakort segment variant
Referenties
- 1. Hirschsprung H Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons.Jahrb Kinderh 27:1, 1887
- 2. Goldstein AM, Hofstra RM, Burns AJ.Building a brain in the gut: development of the enteric nervous system. Clin Genet. 2013 Apr;83(4):307-16.
- 3. Best KE et al. Hirschsprungs disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Sep;100(9):695-702.
- 4. Bradnock TJ, Knight M, Kenny S, Nair M, Walker GM Hirschsprungs disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies Arch Dis Child. 2017 Aug;102(8):722-727.
- 5. Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, Folkman J.Hirschsprungs disease: associated abnormalities and demography. J Pediatr Surg. 1992 Jan;27(1):76-81.
- 6. Aldridge RT, Campbell PE.Ganglion cell distribution in the normal rectum and anal canal. A basis for the diagnosis of Hirschsprungs disease by anorectal biopsy. J Pediatr Surg. 1968 Aug;3(4):475-90.
- 6.
- 59. De La Torre L, Langer JC. Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: technique, controversies, pearls, pitfalls, and an organized approach to the management of postoperative obstructive symptoms. Semin Pediatr Surg. 2010 May;19(2):96-106.
- 101. Swenson O, Bill AH Jr.Resection of rectum and rectosigmoid with preservation of the sphincter for benign spastic lesions producing megacolon; an experimental study. Surgery. 1948 Aug;24(2):212-20.
- 102. Rehbein F.[Intraabdominal resection or rectosigmoidectomy (Swenson s technic) in Hirschsprung s disease]. [Article in German] Chirurg. 1958 Aug;29(8):366-9.
- 103. Duhamel B.A new operation for the treatment of Hirschsprung s disease. Arch Dis Child. 1960 Feb;35:38-9.
- 104. Soave F.Hirschsprung s disease: A new surgical technique. Arch Dis Child. 1964 Apr;39:116-24.
- 105. Kimura K, Nishijima E, Muraji T, Tsugawa C, Matsumoto Y.A new surgical approach to extensive aganglionosis. J Pediatr Surg. 1981 Dec;16(6):840-3.